O Teste do Pezinho é um exame neonatal essencial para identificar doenças raras ainda nos primeiros dias de vida.
Ele permite o diagnóstico precoce, fundamental para iniciar tratamentos eficazes e garantir mais saúde e qualidade de vida ao bebê.
Você sabia que o TESTE DO PEZINHO SUPER é o único capaz de triar 48 doenças, tornando-o um dos testes neonatais mais completos do mundo?
O painel do SUPER amplia a investigação para mais 38 condições, incluindo:
Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da ureia
Distúrbios dos ácidos orgânicos
Distúrbios dos ácidos graxos
Essa abrangência permite diagnóstico precoce, essencial para o tratamento efetivo de diversas doenças raras e potencialmente graves
Investiga formas graves de imunodeficiência — condições genéticas em que o bebê não produz adequadamente células de defesa T e/ou B, deixando-o vulnerável a infecções e comprometendo seu crescimento e desenvolvimento.
Ele permite identificar:
Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
Agamaglobulinemia (AGAMA)
Diagnostica a atrofia muscular espinhal (AME)5q, uma doença genética hereditária rara e, na maioria das vezes, degenerativa. O diagnóstico precoce é fundamental, pois permite tratamentos que previnem ou estabilizam a progressão da doença, melhorando significativamente a qualidade de vida do bebê.
Este exame ajuda a identificar doenças genéticas raras, causadas pela falta de enzimas que quebram e removem resíduos das células. Quando isso não acontece, substâncias se acumulam e podem afetar órgãos importantes como cérebro, coração e ossos.
O exame permite identificar, as seguintes condições:
Doença de Fabry
Doença de Pompe
Doença de Gaucher
Mucopolissacaridose Tipo 1 (MPS-I
Você reúne todos os exames em uma única experiência para seu bebê, ampliando a possibilidade de diagnóstico precoce ao integrar Teste do Pezinho Super com as triagens complementares (SCID/AGAMA, AME e LIS)
Nota Importante: testes de triagem podem requerer exames complementares para confirmação diagnóstica.
Teste do Pezinho Super Possibilita o diagnóstico de 48 doenças. É um dos mais completos testes de triagem neonatal existentes. O Teste do Pezinho Super inclui em seu painel, além das doenças do Teste do Pezinho Mais, outros diagnósticos de aminoacidopatias, defeitos do metabolismo dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas, realizados por meio da metodologia de espectrometria de massas em tandem (MS/MS) .
No Teste do Pezinho Super a detecção da Fenilcetonúria (PKU) e da Leucinose (ou Doença da Urina do Xarope de Bordo), exames contemplados no Teste do Pezinho Mais, também são realizadas pela metodologia de espectrometria de massas em tandem (MS/MS)
1. Citrulinemia
Na forma neonatal aguda há aumento de amônia plasmática, apatia, vômitos, convulsões e coma.
2. Acidúria Argininosuccínica
Doença do ciclo da ureia com aumento importante de amônia, levando a alterações hepáticas, vômitos, apatia, convulsões e coma.
3. Argininemia
Aumento moderado de amônia, geralmente sem crise aguda; pode cursar com paraparesia espástica progressiva, convulsões e deficiência intelectual.
4. Deficiência da desidrogenase quinase dos aminoácidos aromáticos (BCKDKD)
Rara; epilepsia de início na infância e deficiência intelectual com níveis plasmáticos reduzidos de aminoácidos de cadeia ramificada.
5. Hiperargininemia Transitória
Condição benigna, sem achados clínicos; níveis de arginina tendem a normalizar até o 6º mês de vida.
6. Homocistinúria (HCU)
Forma clássica pode causar tromboembolismo, luxação de cristalino, osteoporose, deficiência intelectual, epilepsia e distúrbios psiquiátricos.
7. Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA-Carboxilase (3MCC)
Geralmente benigna; ocasionalmente discreta hipotonia.
8. Deficiência de Serina
Defeito na síntese de serina; atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, espasticidade, epilepsia e deficiência intelectual.
9. Deficiência de Citrina (Citrulinemia tipo 2)
Forma neonatal: colestase intra-hepática, hepatomegalia, baixo ganho ponderal e hipoglicemia. Forma adulta: hiperamonemia recorrente e alterações neuropsiquiátricas.
10. Hipermetioninemia
Geralmente assintomática; níveis muito elevados podem causar sintomas neurológicos.
11. Deficiência de Piruvato Carboxilase (DPC)
Atraso do desenvolvimento, hipotonia, acidose láctica, convulsões e hipoglicemia.
12. Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)
Defeito no ciclo da ureia; vômitos, sonolência, letargia e coma por hiperamonemia.
13. Encefalopatia por Glicina
Aumento de glicina no sangue e líquor; hipoatividade, hipotonia e epilepsia de difícil controle.
14. Tirosinemia Tipo 1 (TYR-1)
Metabolização inadequada da tirosina; icterícia prolongada, falência hepatorrenal, doença hemorrágica e déficit ponderal.
15. Tirosinemia Tipo 2 (TYR-2)
Alterações oculares e cutâneas, além de deficiência intelectual.
16. Tirosinemia Tipo 3 (TYR-3)
Tirosina elevada e excreção de derivados na urina; evolução com deficiência intelectual e convulsões, sem dano hepático.
17. Tirosinemia Transitória
Condição benigna; níveis de tirosina normalizam até o 6º mês.
18. Deficiência da Carnitina Palmitoil Transferase Tipo I (CPT-1)
Distúrbios hepáticos graves e acidose tubular renal.
19. Deficiência Múltipla – CoA Carboxilase (DMC)
Erro inato do metabolismo da biotina; vômitos, irritabilidade, letargia, convulsões e coma.
20. Deficiência de Carnitina-acilcarnitina Translocase
Distúrbio de oxidação de ácidos graxos neonatal com hipoglicemia grave, hiperamonemia, cardiomiopatia/arrítmia, alteração hepática, fraqueza e coma.
21. Acidemia Malônica (AM)
Atraso do desenvolvimento, insuficiência hepática, hipotonia, diarreia, vômitos, hipoglicemia e miocardiopatia.
22. Acidemia Propiônica (AP)
Defeito no metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada; anorexia, vômitos, letargia, acidose metabólica e convulsões.
23. Acidemia Isovalérica (AIV)
Pode se manifestar com vômitos, acidose, convulsões, letargia e odor de “pés suados”; risco de atraso no desenvolvimento.
24. Acidemia Metilmalônica (AMM)
Aumento de ácido metilmalônico/distúrbios da cobalamina; letargia, vômitos, desidratação, acidose, dificuldade respiratória, hipotonia, pancitopenia, convulsões e atraso.
25. Acidemia Glutárica Tipo I (AG-1)
Distúrbio no metabolismo de lisina e triptofano; distonia, macrocrania e atrofia opercular em neuroimagem.
26. Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial (β-KT)
Defeito no metabolismo de corpos cetônicos; crises de acidose e hipoglicemia com vômitos e coma, podendo deixar sequelas neurológicas.
27. Deficiência Primária de Carnitina (CTD/CUD)
Baixa carnitina intracelular por deficiência de reabsorção renal; miocardiopatia, fraqueza muscular, alterações hepáticas e hipoglicemia.
28. Deficiência da Desidrogenase da Acil-CoA de Cadeia Muito Longa (VLCAD)
Uso deficiente de energia de ácidos graxos muito longos; déficit ponderal, alterações hepáticas e cardíacas, hipotonia e hipoglicemia.
29. Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Média (MCAD)
Hipoglicemia, acidose metabólica e letargia.
30. Deficiência da Desidrogenase de 3-Hidroxiacil-CoA de Cadeia Longa (LCHAD)
Hipoglicemia, acidose, doença hepática, hipotonia e frequente envolvimento cardíaco.
31. Deficiência da Desidrogenase de Múltiplas Acil-CoA (MADD) / Acidemia Glutárica Tipo 2 (AG-2)
Defeito na transferência de elétrons da cadeia respiratória mitocondrial; hipoglicemia, acidose metabólica, hipotonia e alterações hepáticas.
32. Deficiência da Proteína Trifuncional
Distúrbio de oxidação de ácidos graxos com espectro de gravidade: de manifestações neonatais graves (cardíacas, hipoglicemia, acidose) a formas mais brandas com polineuropatia, urina escura e problemas de retina.
33. Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo 2 (CPT-2)
Beta-oxidação prejudicada; urina marrom-avermelhada, mialgia e fadiga.
34. Hiperfenilalaninemia (HPHE) e Deficiência de Tetrahidrobiopterina (BH4)
Fenilalanina elevada isolada ou associada à deficiência de neurotransmissores, causando distúrbios de movimento e deficiência intelectual.
35. Defeito na Transferência de Elétrons da Cadeia Respiratória
(Relacionado à ETF/ETFDH) Quadro com hipoglicemia, acidose metabólica, hipotonia e alterações hepáticas.
36. Síndrome de Hiperornitinemia–Hiperamonemia–Homocitrulinúria (HHH)
Episódios de coma e alterações hepáticas com hiperamonemia; variabilidade de idade de início e quadro clínico.
37. Acidúria Hidroximetilglutárica / Deficiência 3-Metilglutaconil-CoA hidratase / Deficiência 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG-CoA liase)
Doença dos corpos cetônicos; hipoglicemia, acidose metabólica, hiperamonemia e alteração hepática.
38. Deficiência de Adenosina Desaminase (ADA-SCID)
Defeito no catabolismo de purinas que evolui para imunodeficiência combinada grave.
